sma چیست؟ + فیلم
رکنا: SMA یک بیماری ژنتیکی است که بر حرکت و عملکرد عضلات تأثیر می‌گذارد. با پیشرفت‌های علمی و درمان‌های جدید، امید به زندگی و کیفیت زندگی مبتلایان به این بیماری بهبود یافته است. اگر مشکوک به این بیماری هستید یا در خانواده شما کسی مبتلا به SMA است، مشورت با پزشک برای تشخیص زودهنگام و درمان‌های ممکن بسیار مهم است.
به گزارش رکنا، sma یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث ضعف و تحلیل عضلات می‌شود. این بیماری به دلیل نقص در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول تولید پروتئینی به نام SMN است. این پروتئین برای سلامت و عملکرد نورون‌های حرکتی در نخاع ضروری است. بدون این پروتئین، نورون‌های حرکتی به تدریج تخریب می‌شوند که در نتیجه آن، ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی ایجاد می‌شود.
انواع مختلف SMA
SMA نوع 1 (SMA شدید یا آتروفی عضلانی نوع 1):
این نوع معمولاً در نوزادان و کودکان زیر 6 ماه بروز می‌کند.
نشانه‌ها شامل ضعف عضلانی شدید، مشکلات تنفسی، و عدم توانایی در نشستن بدون پشتیبانی است.
اگر درمان نشود، این نوع می‌تواند منجر به مرگ قبل از 2 سالگی شود.
SMA نوع 2 (SMA میانه یا آتروفی عضلانی نوع 2):
معمولاً در کودکان 6 ماه تا 18 ماه شروع می‌شود.
کودکان مبتلا به SMA نوع 2 می‌توانند نشستن کنند، اما قادر به ایستادن یا راه رفتن بدون کمک نیستند.
این نوع معمولاً با طول عمر طبیعی یا نزدیک به طبیعی همراه است، ولی مشکلات حرکتی و عضلانی ادامه دارند.
SMA نوع 3 (SMA خفیف یا آتروفی عضلانی نوع 3):
این نوع در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می‌شود.
مبتلایان به SMA نوع 3 قادر به ایستادن و راه رفتن هستند، اما ممکن است با گذشت زمان ضعف عضلانی پیشرفت کند.
این نوع معمولاً طول عمر طبیعی دارد، ولی با مشکلات حرکتی مواجه است.
SMA نوع 4:
این نوع نادر است و معمولاً در بزرگسالان بروز می‌کند.
علائم آن شامل ضعف عضلانی تدریجی است که معمولاً با سرعت کمتری پیشرفت می‌کند.
معمولاً تأثیر زیادی بر کیفیت زندگی ندارد و طول عمر طبیعی است.
علائم SMA
ضعف عضلانی
مشکل در حرکت، نشستن، ایستادن یا راه رفتن
مشکلات تنفسی در موارد شدید
عدم توانایی در کنترل عضلات (به ویژه عضلات ارادی مانند بازوها و پاها)
در موارد شدیدتر، ممکن است مشکلات قلبی و تنفسی ایجاد شود.
درمان SMA
در گذشته، درمان برای SMA محدود بود و بیشتر متمرکز بر مدیریت علائم بود. اما با پیشرفت‌های پزشکی اخیر، داروهای جدیدی برای درمان این بیماری توسعه یافته‌اند که می‌توانند پیشرفت بیماری را کند کرده و کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشند. برخی از این داروها عبارتند از:
Spinraza (Nusinersen)
Zolgensma (آدرمان ژنی)
Evrysdi (Risdiplam)
این داروها به طور مستقیم بر تولید پروتئین SMN تأثیر می‌گذارند و عملکرد نورون‌های حرکتی را بهبود می‌بخشند.
تشخیص SMA
تشخیص SMA معمولاً از طریق آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود که نقص در ژن SMN1 را شناسایی می‌کند. این آزمایش‌ها می‌توانند در نوزادان و کودکان، حتی قبل از بروز علائم، انجام شوند.
جدول های sma
در زمینه SMA (Spinal Muscular Atrophy)، معمولاً از جدول‌ها برای دسته‌بندی انواع مختلف این بیماری و شدت آن استفاده می‌شود. این جداول می‌توانند برای تعیین شدت بیماری و پیش‌بینی روند آن به کار روند. در اینجا، دو جدول اصلی که برای تشخیص و مدیریت SMA مهم هستند آورده شده است:
1. جدول دسته‌بندی انواع SMA (براساس سن شروع و شدت بیماری):
| نوع SMA | سن شروع علائم | ویژگی‌ها |
|---|---|---|
| نوع 1 (SMA شدید) | نوزادان (قبل از 6 ماهگی) | ضعف عضلانی شدید، عدم توانایی در نشستن و ایستادن، مشکلات تنفسی و بلع، بیشتر منجر به مرگ قبل از 2 سالگی. |
| نوع 2 (SMA میانه) | کودکان 6 ماه تا 18 ماه | ضعف عضلانی متوسط، ممکن است قادر به نشستن باشد اما قادر به ایستادن یا راه رفتن نباشد. ممکن است طول عمر طبیعی داشته باشد، اما مشکلات حرکتی ادامه دارد. |
| نوع 3 (SMA خفیف) | کودکان یا نوجوانان | ضعف عضلانی خفیف‌تر، قادر به راه رفتن ولی ممکن است با گذشت زمان ضعف عضلانی پیشرفت کند. طول عمر طبیعی. |
| نوع 4 (SMA بزرگسالی) | بزرگسالان | ضعف عضلانی تدریجی که ممکن است تنها در عضلات پاها و دست‌ها تأثیر بگذارد. پیشرفت کندتر و طول عمر طبیعی است. |
2. جدول ارزیابی شدت بیماری (به نام Hammersmith Functional Motor Scale یا HFMSE):
این جدول برای ارزیابی عملکرد حرکتی بیماران مبتلا به SMA نوع 2 و نوع 3 استفاده می‌شود. این ارزیابی به پزشکان کمک می‌کند تا شدت بیماری را بر اساس توانایی فرد در انجام فعالیت‌های مختلف اندازه‌گیری کنند. این آزمون شامل فعالیت‌هایی مانند نشستن، ایستادن و راه رفتن است.
| فعالیت‌ها | امتیاز | توضیح |
|---|---|---|
| نشستن بدون کمک | 0-4 امتیاز | بررسی توانایی فرد در نشستن به مدت طولانی بدون نیاز به کمک. |
| ایستادن بدون کمک | 0-2 امتیاز | بررسی توانایی فرد در ایستادن بدون استفاده از کمک. |
| راه رفتن بدون کمک | 0-2 امتیاز | ارزیابی توانایی فرد برای راه رفتن مسافت مشخصی بدون کمک. |
| حرکات دست‌ها و بازوها | 0-4 امتیاز | ارزیابی توانایی انجام حرکت‌های دست و بازو برای انجام کارهای روزمره. |
| نمره کل | 0-40 امتیاز | جمع امتیاز تمام فعالیت‌ها، که نشان‌دهنده میزان عملکرد بیمار است. |
3. جدول ارزیابی عملکرد تنفسی:
عملکرد تنفسی نیز در SMA به خصوص در نوع 1 بسیار مهم است. بیمارانی که با SMA نوع 1 مبتلا به مشکلات تنفسی هستند، نیاز به مراقبت‌های ویژه دارند.
| آزمایش‌های تنفسی | توضیح |
|---|---|
| آزمایش ظرفیت تنفسی | اندازه‌گیری توانایی ریه‌ها برای جذب و تخلیه هوا. |
| آزمایش اکسیژن خون | بررسی سطح اکسیژن خون در پاسخ به فعالیت بدنی و یا استراحت. |
| آزمایش تنفس شبانه (Sleep study) | بررسی مشکلات تنفسی در طول شب و نظارت بر خواب بیمار. |
4. جدول ارزیابی علائم کلینیکی (فیلم کلینیکال اکسامی: Clinical Examination):
این جدول به طور عمومی برای ارزیابی قدرت عضلانی و وضعیت عملکرد سیستم‌های عصبی استفاده می‌شود و به پزشک کمک می‌کند تا علائم بیماری و شدت آن را از طریق معاینات جسمی اندازه‌گیری کند.
| فعالیت/آزمایش | توضیح |
|---|---|
| قدرت عضلانی بازو و پا | بررسی قدرت عضلانی در اندام‌های فوقانی و تحتانی. |
| قدرت عضلانی گردن و سر | بررسی قدرت عضلات گردن که بر نگه‌داشتن سر تأثیر می‌گذارد. |
| تست رفلیکسی (رفتار انعکاسی) | بررسی واکنش‌های انعکاسی در سیستم عصبی مرکزی. |
این جداول به پزشکان کمک می‌کنند تا بر اساس شدت و نوع SMA، بهترین درمان‌ها و مراقبت‌ها را برای بیمار تعیین کنند. برای بیماران مبتلا به SMA، پیگیری و درمان‌های زودهنگام می‌تواند تأثیر زیادی در کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی داشته باشد.
پرسش و پاسخ درباره sma
SMA (Spinal Muscular Atrophy) یک اختلال ژنتیکی است که بر روی سیستم عصبی و عضلات تأثیر می‌گذارد. در اینجا، به برخی از پرسش‌ها و پاسخ‌های رایج در مورد این بیماری پاسخ داده شده است.
1. SMA چیست؟
پاسخ:
SMA یک بیماری ژنتیکی است که بر اثر نقص در ژن SMN1 به وجود می‌آید. این ژن مسئول تولید پروتئین SMN است که برای سلامت نورون‌های حرکتی ضروری است. در نتیجه کمبود این پروتئین، نورون‌های حرکتی در نخاع تخریب می‌شوند و این موجب ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی می‌شود.
2. علائم اصلی SMA چیست؟
پاسخ:
علائم اصلی SMA شامل:
ضعف عضلانی
مشکلات حرکتی مانند عدم توانایی در ایستادن یا راه رفتن
مشکلات تنفسی در برخی از انواع بیماری
در نوع شدیدتر (SMA نوع 1)، عدم توانایی در نشستن یا حرکت‌های روزمره مانند خوردن یا بلعیدن
3. چه عواملی موجب بروز SMA می‌شود؟
پاسخ:
SMA به دلیل نقص در ژن SMN1 بروز می‌کند. این نقص ژنتیکی معمولاً به صورت ارثی و به شکل آری ژن منتقل می‌شود. اگر هر دو والد حامل ژن معیوب باشند، احتمال ابتلای فرزند به SMA وجود دارد.
4. چه نوع درمان‌هایی برای SMA وجود دارد؟
پاسخ:
در حال حاضر درمان‌هایی برای SMA وجود دارد که می‌تواند علائم را کاهش دهد و پیشرفت بیماری را کند کند:
Spinraza (Nusinersen): دارویی است که به تزریق داخل نخاع انجام می‌شود و تولید پروتئین SMN را افزایش می‌دهد.
Zolgensma: درمان ژنی است که به یک دوز وریدی تزریق می‌شود و ژن معیوب SMN1 را اصلاح می‌کند.
Evrysdi: دارویی خوراکی است که به تولید پروتئین SMN کمک می‌کند.
5. چه نوعی از SMA شایع‌ترین است؟
پاسخ:
نوع 1 SMA یا SMA شدید، شایع‌ترین نوع است که معمولاً در نوزادان زیر 6 ماه بروز می‌کند و می‌تواند در صورت عدم درمان به سرعت پیشرفت کند و منجر به مرگ قبل از 2 سالگی شود.
6. آیا SMA قابل پیشگیری است؟
پاسخ:
در حال حاضر هیچ روش پیشگیری قطعی برای SMA وجود ندارد، زیرا این بیماری به صورت ژنتیکی منتقل می‌شود. اما مشاوره ژنتیک برای خانواده‌هایی که سابقه این بیماری را دارند می‌تواند کمک کننده باشد تا احتمال بروز بیماری در نسل‌های بعدی کاهش یابد.
7. آیا SMA می‌تواند در بزرگسالان نیز بروز کند؟
پاسخ:
بله، نوع 4 SMA (SMA بزرگسالی) می‌تواند در بزرگسالان نیز بروز کند. این نوع معمولاً پیشرفت کندتری دارد و علائم آن در اوایل بزرگسالی نمایان می‌شود.
8. چه عواملی می‌توانند روند SMA را بدتر کنند؟
پاسخ:
عدم درمان به موقع، فقدان درمان‌های دارویی، یا درمان‌های نادرست می‌تواند باعث پیشرفت سریع‌تر بیماری شود. علاوه بر این، عوارض تنفسی و مشکلات غذایی می‌توانند بر شدت بیماری بیفزایند.
9. آیا بیماری SMA بر طول عمر تأثیر می‌گذارد؟
پاسخ:
در انواع شدیدتر مانند SMA نوع 1، طول عمر می‌تواند کوتاه باشد، به خصوص اگر درمان‌های مؤثر انجام نشوند. در انواع خفیف‌تر مانند SMA نوع 3 و نوع 4، طول عمر طبیعی است و تنها مشکلات حرکتی ادامه دارند.
10. آیا ورزش یا فیزیوتراپی برای افراد مبتلا به SMA مفید است؟
پاسخ:
بله، فیزیوتراپی و تمرینات ورزشی می‌تواند به تقویت عضلات و حفظ توان حرکتی کمک کند. پزشکان ممکن است برنامه‌های فیزیوتراپی ویژه‌ای را برای بیمار تنظیم کنند تا از تحلیل بیشتر عضلات جلوگیری کنند.
11. آیا SMA قابل تشخیص قبل از تولد است؟
پاسخ:
بله، از آنجا که SMA یک بیماری ارثی است، می‌توان از طریق آزمایش‌های ژنتیکی قبل از تولد (آزمایش DNA) آن را تشخیص داد. این آزمایش‌ها می‌توانند نقص ژن SMN1 را شناسایی کنند.
12. آیا افراد مبتلا به SMA قادر به زندگی مستقل هستند؟
پاسخ:
توانایی زندگی مستقل بستگی به نوع SMA و شدت آن دارد. بیماران مبتلا به SMA نوع 3 ممکن است قادر به راه رفتن و انجام برخی فعالیت‌های روزمره باشند، در حالی که بیماران مبتلا به نوع 1 نیاز به مراقبت‌های ویژه و حمایت دارند.
13. آیا داروهای جدید برای درمان SMA وجود دارد؟
پاسخ:
بله، داروهای جدید مانند Spinraza، Zolgensma، و Evrysdi برای درمان SMA در دسترس هستند که می‌توانند به کاهش علائم بیماری و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند.
این پرسش و پاسخ‌ها به روشن‌تر شدن مفاهیم و علائم مربوط به SMA کمک می‌کنند و همچنین اطلاعاتی در مورد درمان‌ها و روش‌های مدیریتی این بیماری ارائه می‌دهند.
داروهای sma چیست؟
در حال حاضر، چند داروی تأیید شده برای درمان SMA (Spinal Muscular Atrophy) وجود دارد که به کاهش علائم بیماری، کاهش پیشرفت آن و بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک می‌کنند. این داروها عمدتاً بر روی افزایش تولید پروتئین SMN تمرکز دارند، که در افراد مبتلا به SMA به دلیل نقص در ژن SMN1 تولید نمی‌شود. در اینجا داروهای مهم برای درمان SMA آورده شده است:
1. Spinraza (Nusinersen)
مکانیزم عمل:
این دارو یک آنتی Sense oligonucleotide است که به تنظیم و افزایش تولید پروتئین SMN کمک می‌کند. Spinraza باعث می‌شود که RNA از ژن SMN2 به طور مؤثرتر ترجمه شده و پروتئین SMN به مقدار بیشتری تولید شود.
روش مصرف:
این دارو به صورت تزریق داخل نخاعی انجام می‌شود و معمولاً ابتدا در 4 دوز متوالی و سپس به صورت دوزهای نگهدارنده هر 4 ماه یک بار مصرف می‌شود.
مؤثر برای:
این دارو برای تمامی انواع SMA، از جمله نوع 1، 2 و 3 مؤثر است.
2. Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovec)
مکانیزم عمل:
Zolgensma یک درمان ژنی است که در آن یک نسخه سالم از ژن SMN1 به داخل بدن بیمار وارد می‌شود تا تولید پروتئین SMN افزایش یابد. این دارو به طور خاص برای SMA نوع 1 طراحی شده است، اما می‌تواند برای انواع دیگر نیز استفاده شود.
روش مصرف:
این دارو به صورت یک تزریق وریدی تک دوز به بیمار داده می‌شود.
مؤثر برای:
این دارو مخصوصاً برای نوزادان و کودکان کم سن با SMA نوع 1 طراحی شده است و می‌تواند پیشرفت بیماری را متوقف کرده یا آن را کند کند.
3. Evrysdi (Risdiplam)
مکانیزم عمل:
Evrysdi یک داروی خوراکی است که به تنظیم و تقویت تولید پروتئین SMN در بدن کمک می‌کند. این دارو به بهبود کارکرد پروتئین SMN2 کمک می‌کند.
روش مصرف:
این دارو به صورت روزانه و به شکل قرص خوراکی یا شربت مصرف می‌شود.
مؤثر برای:
Evrysdi برای درمان SMA در تمامی انواع این بیماری (نوع 1، 2 و 3) مؤثر است و برای بیماران بزرگتر از 2 ماه سن تایید شده است.
4. Brineura (Cerliponase Alfa)
مکانیزم عمل:
این دارو برای درمان نوع خاصی از بیماری SMA به نام SMA نوع 2 یا Neuronal Ceroid Lipofuscinosis طراحی شده است. Brineura یک آنزیم است که به تخریب مواد زائد در سلول‌های عصبی کمک می‌کند.
روش مصرف:
این دارو به صورت تزریق داخل مغزی انجام می‌شود.
مؤثر برای:
این دارو برای درمان نوع خاصی از بیماری‌های عصبی که در برخی از بیماران مبتلا به SMA ایجاد می‌شود، مؤثر است.
مزایای این داروها
افزایش طول عمر: داروهایی مانند Spinraza و Zolgensma می‌توانند امید به زندگی را در بیماران مبتلا به SMA نوع 1 افزایش دهند.
بهبود کیفیت زندگی: این داروها به افزایش قدرت عضلانی و بهبود عملکرد روزمره بیماران کمک می‌کنند.
درمان زودهنگام: شروع درمان در سنین پایین‌تر (حتی قبل از بروز علائم) می‌تواند تأثیرات زیادی بر کاهش پیشرفت بیماری و بهبود عملکرد حرکتی داشته باشد.
معایب و چالش‌ها
هزینه بالا: داروهای SMA به ویژه Zolgensma هزینه‌های بسیار بالایی دارند و ممکن است بیماران و خانواده‌ها با مشکلات مالی روبرو شوند.
تزریق‌های مکرر: داروهایی مانند Spinraza نیاز به تزریقات مکرر دارند که می‌تواند برای بیماران و خانواده‌ها ناراحت‌کننده باشد.
عوارض جانبی: هر دارویی ممکن است عوارض جانبی داشته باشد. به عنوان مثال، Spinraza ممکن است باعث عفونت‌های دستگاه ادراری یا مشکلات تنفسی شود.
این داروها به عنوان درمان‌های جدید و پیشرفته برای SMA معرفی شده‌اند و با استفاده از این داروها، امید به بهبود کیفیت زندگی و کاهش علائم SMA در بیماران افزایش یافته است.
ارسال نظر