خطر عقیم شدن با یک اختلال ژنتیکی

سندرم کالمن یکی از بیماری‌های ژنتیکی است که در آن، اختلال بخش ‌هایی از مغز، عملکرد برخی از غدد بدن ازجمله غدد جنسی را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری مسری نبوده و معمولاً به‌ طور ارثی از والدین به فرزندان منتقل می ‌شود.

به گزارش رکنا ، سندرم کالمن یک اختلال ژنتیکی است که سبب از بین رفتن حس بویایی و کاهش ترشح غدد جنسی می ‌شود و خوشبختانه از نوع بیماری‌ های بسیار کمیاب به‌ حساب می ‌آید. درواقع اختلالات غیرعادی در ژن‌ های مختلف باعث آسیب دیدن بخش هیپوتالاموس مغز و درنتیجه نقصان در ترشح غدد جنسی شده و ناکارایی در سطوح هورمون‌ های جنسی در بیضه ‌ها و تخمدان ‌ها دیده می‌ شود.

پیش از بلوغ هرگونه تغییر در زنجیره آزاد شدن این هورمون باعث کاهش هورمون‌ های جنسی شده و از بلوغ طبیعی جنسی جلوگیری می‌ کند. اگر مشکل پس از بلوغ رخ دهد تکامل جنسی ممکن است طبیعی باشد ولی در تولید هورمون ‌های جنسی بدن اختلال ایجاد شده و علائم یائسگی در زنان و یا معلولیت جنسی در مردان مبتلابه عارضه سندرم کالمن دیده می ‌شود. باید در نظر داشت که این عارضه در بیشتر موارد ناگهانی مشاهده ‌شده و گاهی ممکن است این اتفاق بدون هیچ ‌گونه علائمی رخ دهد.

سندرم کالمن در بین پزشکان و پژوهشگران با نام ‌های دیگری همچون بیماری جنسی هیپوتالاموس و یا هیپوگنادیسم (Hypogonadism) نیز خوانده می ‌شود. به ‌طورکلی آمار ابتلا به این بیماری کم بوده و ازنظر جنسیتی نیز سندرم کالمن به نسبت در مردان بیشتر از زنان دیده می ‌شود.

به گزارش سیناپرس، تحقیقات جدید نشان می ‌دهند که سندروم کالمن در افرادی که سابقه ژنتیکی ندارند در اثر جهش ‌های جدید ژن ANOS1 ایجاد می‌ شود و در صورت درمان و پس از بچه دار شدن می ‌تواند به فرزند آن‌ ها نیز منتقل شود.

برخی پژوهشگران در بررسی‌ های خود دریافتند که عوامل ژنتیکی و محیطی در کنار هم می‌تواند باعث بروز سندرم کالمن شود چرا که علائم این بیماری در افراد مختلف در مکان‌ های متفاوت با هم فرق دارد.

تحقیقاتی که روی بیماران سندرم کالمن انجام ‌شده، نشان می ‌دهد اختلالاتی در آزاد شدن هورمون جنسی وجود دارد در حالی ‌که عملکرد غده هیپوتالاموس در بیشتر آن‌ ها طبیعی است و تصویر برداری از غدد هیپوتالاموس هیچ‌گونه آسیب و ضایعه‌ ای را نشان نمی ‌دهد. به گزارش سیناپرس، بررسی‌ ها مشخص ساختند، تفاوتی که بین بیماران مبتلابه سندرم کالمن با سایر بیماران غدد جنسی وجود دارد، علل ناشناخته ابتلای آنان به کاهش حس بویایی و یا از بین رفتن حس بویایی است. به نظر می‌رسد شواهد حاکی از دخالت بیشتر کروموزوم ‌های غیرجنسی در انتقال این سندروم است.

دلایل بروز بیماری

از آن ‌جهت که این بیماری یک اختلال ژنتیکی است؛ درنتیجه دلیل اصلی بروز آن می ‌تواند اختلال در ژن ‌ها باشد البته جهش ژنتیکی نیز از عوامل جدید بروز این بیماری محسوب می ‌شود. مطالعات دانشمندان نشان می ‌دهد بروز تغییر در بیش از ۲۰ ژن با سندروم کالمن مرتبط بوده و جهش در ژن‌ های ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2 و یا PROKR2 از شایع ‌ترین علل ایجاد اختلال سندرم کالمن است.

در واقع ژن‌ های مرتبط با سندروم کالمن پیش از تولد، در رشد بخش ‌های خاصی از مغز نقش دارند. عدم قرار گرفتن نورون‌ های تولید کننده GnRH در محل درستی از مغز، مانع تولید هورمون های جنسی و درنتیجه اختلال در رشد جنسی طبیعی شده و سبب ایجاد علائم بارز هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک می ‌شود. البته باید به این مساله نیز توجه داشت که هنوز و علی ‌رغم انجام پژوهش‌ های فراوان؛ چگونگی ایجاد سایر علائم سندروم کالمن در اثر جهش‌ های ژنتیکی، نامشخص است.

چگونه بفهمیم مبتلا شده ایم؟

به گزارش سیناپرس، از آنجایی‌ که علائم این اختلال در مبتلایان متفاوت است، احتمالاً عوامل ژنتیکی و محیطی هر دو در ایجاد این سندروم نقش داشته باشند. از علائم ناشی از بیماری سندرم کالمن می‌ توان به اختلال در نعوظ آلت تناسلی در مردان، کاهش حس بویایی، کندی پیشرفت بلوغ و یا به تأخیر افتادن آن، کاهش رشد موهای صورت، زیر بغل و دیگر اعضای بدن در مردان، اختلال و توقف دوره‌ های قاعدگی در زنان و رشد نا متناسب بیضه ‌ها در مردان اشاره کرد.

روش تشخیص سندرم کالمن اغلب با توجه به بروز نشانه ‌ها، به تأخیر افتادن بلوغ و کاهش حس بویایی صورت می‌ گیرد. پس ‌از آن انجام آزمایش خون برای شناسایی سطوح خونی استرادیول، FSH، LH و هورمون رشد و انجام تست‌ های ارزیابی عملکرد هیپوفیز قدامی، MRI هیپوفیز (برای رد کردن تومور‌ ها) می‌تواند به تشخیص دقیق بیماری کمک شایانی کند.

درمان این بیماری با جایگزینی هورمون ‌های جنسی از بین رفته صورت می ‌گیرد که برای مردان به‌ صورت ارائه هورمون تستوسترون و برای زنان به‌ صورت تجویز قرص استرادیول به‌ صورت روزانه ارائه می ‌شود.به گزارش سیناپرس، تزریق زیر جلدی GnRH به ‌صورت ضربانی و یا تزریق داخل وریدی FSH، نیز می ‌توانند در درمان سندرم کالمن مؤثر باشند.

پیشگیری از اختلال

از آن ‌جهت که این بیماری از نوع بیماری‌ های ژنتیکی است و به‌طور خیلی نادر از یک بیمار به سایر افراد منتقل می‌شود، تنها می ‌توان با دانستن نشانه‌ های بیماری و به‌ محض مشاهده این نشانه‌ ها نسبت به درمان سریع آن اقدام و از بروز کامل و پیشرفت آن جلوگیری کرد. به گزارش سیناپرس، در صورتی‌ که این بیماری به‌ موقع شناسایی‌ شده و روند درمانی آن تحت نظر پزشک آغاز شود، فرد قادر است بدون هیچ مشکلی و مانند سایر افراد عادی به زندگی خود ادامه داده و مانند سایر افراد ازدواج ‌کرده و بچه ‌دار شود.

باورهای غلط در مورد سندرم کالمن

بیماران سندرم کالمن عقیم هستند: بسیاری از مردم به ‌طور اشتباه فکر می‌ کنند ابتلا به سندرم کالمن با عقیم شدن یکی بوده و همه مبتلایان به سندرم کالمن نمی ‌توانند بچه ‌دار شوند در حالی ‌که اگر پیشرفت بیماری زیاد نباشد و بیمار از ابتدا مورد درمان قرار گیرد، امکان ایجاد هورمون ‌های جنسی در وی وجود داشته و در نتیجه، آن فرد می ‌تواند زیر نظر پزشک بچه‌ دار شود.

برخی پزشکان تأکید می‌ کنند که بیماران سندرم کالمن شانس زیادی برای به دست آوردن قدرت باروری دارند و اگر زیر نظر متخصص خبره درمان شوند، هم ظاهر مردانه پیدا می‌ کنند و هم این که بیضه‌های آن‌ها شروع به رشد کرده و تولید اسپرم را آغاز می ‌کنند.آخرین قیمت های بازار ایران را اینجا کلیک کنید.