ابتلای یک نفر از هر 4 هزار نوزاد پسر به سندروم X شکننده / کاهش هزینه دولت با آزمایش های ژنتیکی رایگان

بیماری های ژنتیکی به انواع بیماری هایی گفته می شود که به صورت موروثی در میان آحاد جامعه به وجود می آید.بیماری های ژنتیکی اغلب به دلیل به وجود آمدن جهش های ناخواسته در ژن ها در حین شکل گیری یک جنین به وجود می آیند.بیماری های ژنتیکی می توانند به دلیل وجود یک ژن ناقل از والدین به فرزندان منتقل شوند، اما بازهم احتمال دارد که یک جنین بدون دریافت یک ژن ناقل از والدین خود و صرفا بر اثر احتمالات رندوم به یک بیماری ژنتیکی مبتلا شود.بیماری های ژنتیکی می توانند خطرناک باشند و هم می توانند عوارض محدودی را برای فرد بیمار به همراه داشته باشند، اما اغلب بیماری های ژنتیکی تا پایان عمر درمان نمی شوند.

سندروم X شکننده؛ شایع ترین علت عقب ماندگی ذهنی نوزادان پسر

به گزارش خبرنگار اجتماعی رکنا، سندروم X شکننده یک بیماری ژنتیکی ارثی است که به دلیل وجود اختلالاتی در کروموزوم ها به وجود می آید و از والدین به فرزندان و عمدتا به نوزادان پسر منتقل می شود. ابتلا به بیماری سندروم X شکننده بروز ناتوانی های ذهنی را در فرزندان به همراه دارد که در موارد خفیف منجر به ایجاد بیش فعالی و در موارد شدید منجر به عقب ماندگی ذهنی در کودکان می شود. البته عوارض ناشی از ابتلا به سندروم X شکننده مانند بیماری سندروم داون تا پایان عمر همراه افراد باقی می ماند.

ابتلا به بیماری سندروم X شکننده منجر به بروز ناتوانی های ذهنی و رشدی در افراد می شود. کم توانی ذهنی خفیف تا متوسط و بهره هوشی پایین نیز از علایم اصلی این ناهنجاری ژنتیکی است و اساسا سندروم X شکننده یکی از شایع ترین علل عقب ماندگی ذهنی ارثی در مردان محسوب می شود. آمارهای جهانی نیز از این حکایت دارد که از هر 4 هزار نوزاد پسر یک نفر به این سندروم مبتلاست، اما از هر 8 هزار نوزاد دختر، یک نفر به سندروم X شکننده دچار می شود و معمولا عوارض این سندروم در پسرها از دختران شدیدتر است.

این نکته ای است که دکتر سعید مروتی، متخصص ژنتیک پزشکی در گفت و گو با رکنا روی آن دست گذاشت و اظهار داشت: ابتلا به سندروم X شکننده در موارد خفیف باعث بیش فعالی و در موارد شدید موجب عقب ماندگی ذهنی می شود و اساسا آمار ابتلا به این بیماری در مردان بسیار بیشتر از زنان است؛ به نحوی که در صورت دچار بودن یک پسربچه به عقب ماندگی ذهنی، اگر آن پسر دچار سندروم داون نباشد، متخصصان ژنتیک بیشتر احتمال می دهند که آن پسر به سندروم X شکننده مبتلا شده باشد، چون این بیماری شایع ترین علت عقب ماندگی ذهنی در پسربچه ها است.

وی افزود: عقب ماندگی ذهنی نوزادان دلایل دیگری هم به جز ابتلا به سندروم X شکننده دارد که از جمله آنها می توان به سندروم داون اشاره کرد که هم در پسرها و هم در دخترها دیده می شود. سندروم داون نیز از سندروم X شکننده شایع تر است و از هر 700 نوزاد، یکی به سندروم داون مبتلاست، اما از هر 4 هزار پسر بچه ای که به دنیا می آید، یک نفر به سندروم X شکننده مبتلاست و این در حالی است که احتمال ابتلا به سندروم X شکننده در میان دختربچه ها، یک در هشت هزار است.

ابتلا به سندروم X شکننده چه عوارضی دارد؟

مروتی درباره مهمترین عوارض سندروم X شکننده برای پسربچه ها توضیح داد: بیش فعالی، عقب ماندگی ذهنی و اختلال در یادگیری مهمترین مشکلاتی است که سندروم X شکننده برای پسربچه ها به همراه دارد. در این میان باید توجه داشت که چون ابتلا به این بیماری به وجود اختلالاتی در کروموزوم بستگی دارد، نحوه انتقال کروموزوم X از والدین به کودکان به گونه ای است که احتمال ابتلای پسربچه ها به سندروم X شکننده نسبت به دختربچه ها دو برابر است، به همین دلیل این بیماری مهمترین عامل بروز عقب ماندگی ذهنی در پسربچه ها محسوب می شود، اگرچه که دخترها هم به میزان نصف پسرها و با عوارضی خفیف تر ممکن است به این بیماری مبتلا شوند.

این متخصص ژنتیک پزشکی ادامه داد: آمار دقیقی از ابتلا به سندروم X شکننده در میان کودکان ایرانی وجود ندارد و اساسا آمارهای منسجمی درباره ابتلا به انواع بیماری های ژنتیکی در ایران وجود ندارد، اما برآورد متخصصان ژنتیک پزشکی از این حکایت دارد که احتمالا میزان ابتلا به سندروم X شکننده در بین کودکان ایرانی تفاوت چندانی با آمارهای جهانی ندارد. ضمن این که میزان ابتلا به سندروم X شکننده در تمام مناطق کشور ما تقریبا یکسان است، چون عوامل محیطی تاثیری روی افزایش احتمال ابتلا به این بیماری ندارد و آنچه می تواند احتمال ابتلا به سندروم X شکننده را افزایش دهد، وجود ژن ناقل این بیماری در والدین نوزادان است.

وی در ادامه تاکید کرد: ابتلا به سندروم X شکننده ناشی از عوامل محیطی نیست، بلکه به دلیل جهش هایی است که به صورت رندوم در کروموزوم ها به وجود می آید. همچنین این بیماری عمدتا از مادران به نوزادان پسر منتقل می شود، چون فرآیند ایجاد اختلال در کروموزوم هایی که عامل بروز سندروم X شکننده هستند، معمولا به گونه ای است که وقتی یک زن ناقل کروموزوم های حاوی این سندروم باشد، احتمال این که این زن بیماری مذکور را به فرزند پسر خود منتقل کند، بسیار افزایش می یابد، اما احتمال این که این بیماری از پدر ناقل به نوزاد پسر یا دختر منتقل شود، کمتر است.

عوامل محیطی نقشی در ابتلا به سندروم X شکننده ندارد

مروتی در پاسخ به این سوال که علت اصلی ابتلا به سندروم X شکننده در نوزادان گوناگون چیست، گفت: عوامل محیطی هیچ نقشی در ابتلا به بیماری سندروم X شکننده ندارند، بلکه این بیماری ممکن است به صورت رندوم و در هنگام بروز خطا در همانندسازی کروموزوم X در ناحیه تکرارشونده در حین فرآیند شکل گیری جنین به وجود آید. در واقع، سندروم X شکننده چیزی شبیه «دیستروفی ماهیچه ای دوشن» است که آن هم نوعی بیماری ژنتیکی است که در 70 درصد موارد از مادر به پسر منتقل می شود و در 30 درصد موارد نیز به دلیل ایجاد یک جهش جدید و نه بر اثر انتقال از والدین به نوزادان، ابتلای آنها به این بیماری را به همراه دارد.

عضو هیات علمی دانشگاه آزاد اسلامی ادامه داد: اساسا جهش هایی که عامل بروز بیماری هایی نظیر سندروم X شکننده یا دیگر بیماری های وابسته به کروموزوم X مانند دیستروفی ماهیچه ای دوشن هستند، بر اثر خطاهای همانندسازی و به صورت رندوم ایجاد می شوند و نمی توان بروز آنها را به عامل خاصی منتسب کرد. این بیماری ها نیز هیچ درمانی ندارند و ما باید برای جلوگیری از ابتلای افراد مختلف به بیماری های ژنتیکی از این دست، غربالگری جنین و انجام آزمایش های حین بارداری را بسیار جدی بگیریم و برای این که آمار افراد مبتلا به عقب ماندگی ذهنی یا سایر اختلالات ژنتیکی را کاهش دهیم، باید پیشگیری را مقدم بر درمان بدانیم.

وی در ادامه تاکید کرد: پیشگیری با انجام غربالگری و جدی گرفتن آزمایش های پیش از بارداری و حین بارداری، راهکاری است که برای کاهش آمار ابتلا به تمام بیماری های ژنتیکی به کار می آید؛ به طور مثال، «ناشنوایی» یکی از اختلالاتی است که عمدتا به صورت ژنتیکی در افراد مختلف به وجود می آید. البته ناشنوایی از معدود اختلالات ژنتیکی است که درمان دارد، اما درمان آن بسیار پرهزینه است، این در حالی است که ما می توانیم با انجام آزمایش های پیش از بارداری و حین بارداری می توانیم تا حد زیادی احتمال ابتلا به ناشنوایی ژنتیکی را در سطح جامعه کاهش دهیم.

کاهش شیوع بیماری پروانه ای با انجام آزمایش ژنتیک حین بارداری

مروتی در بخش دیگری از صحبت هایش به بیماری EB یا همان بیماری پروانه ای اشاره کرد و اظهار داشت: EB یا همان بیماری پروانه ای، از دیگر بیماری های ژنتیکی است که راهکارهای علمی موثر برای پیشگیری از ابتلا به آن شناخته شده است، اما درمان قطعی ندارد؛ آن هم در شرایطی که ما می توانیم با انجام آزمایش های ژنتیک در هفته دهم بارداری در مادرانی که احتمال ابتلای نوزادان آنها به EB وجود دارد، متوجه ابتلا یا عدم ابتلای یک نوزاد به بیماری پروانه ای شویم و در صورت صدور مجوز شرعی، برای سقط جنینی که احتمال می دهیم به بیماری پروانه ای مبتلا باشد، اقدام کنیم.

این متخصص ژنتیک پزشکی ادامه داد: تمام بیماری های ژنتیکی که عامل بیماری آن شناخته شده باشد و پیش از آن در یک خانواده شناسایی شده باشد، در دوران بارداری و با انجام آزمایش های ژنتیکی قابل شناسایی است؛ به طور مثال، اگر یک فرد در یک خانواده به عقب ماندگی ذهنی ناشی از ابتلا به سندروم X شکننده مبتلا باشد، حتما باید آن فرد تحت انجام آزمایش های ژنتیکی قرار بگیرد تا احتمال تکرار این سندروم در فرزندان حاصل از اطرافیان او بررسی شود. در چنین شرایطی در صورت وجود احتمال بالای تکرار سندروم X شکننده در فرزندان اطرافیان فرد مبتلا به این بیماری، جنین حاصل از رابطه جنسی اطرافیان باید در هفته دهم بارداری تحت آزمایش های ژنتیکی قرار گیرد تا بتوان احتمال ابتلای آن جنین به سندروم X شکننده را متوجه شد.

وی در ادامه تاکید کرد: در شرایط ایده آل، باید هزینه های انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و انجام غربالگری دوران بارداری و آزمایش های ژنتیک که پیش از بارداری و در حین بارداری انجام می شود، آن قدر پایین باشد که تمام زوج ها بتوانند به راحتی این آزمایش ها را انجام دهند تا در حد امکان، احتمال بروز انواع بیماری های ژنتیکی از قبیل سندروم داون، سندروم X شکننده، ناشنوایی، بیماری پروانه ای و بیماری هموفیلی در آحاد جامعه کمتر شود.

فرآیند تشخیص ژن عامل سندروم داون در جنین ها چیست؟

مروتی با تاکید بر لزوم گسترش انجام غربالگری در مراحل مختلف پیش از بارداری و حین بارداری برای کاهش احتمال ابتلای نوزادان به بیماری های ژنتیکی عنوان کرد: اکنون در فرآیند غربالگری زمان بارداری که متاسفانه اجباری بودن آن برای زوجین حذف شده است، احتمال ابتلای نوزدان به سندروم داون و برخی نواقص سیستم عصبی بررسی می شود، اما باید توجه داشت که غربالگری های مرحله اول و دوم حین بارداری تا 90 درصد می تواند احتمال ابتلای جنین به بیماری سندروم داون را شناسایی کند و تا پیش از انجام آزمایش ژنتیک که می تواند به میزان صد درصد ابتلای یک جنین به سندروم داون را تایید کند، اجازه سقط جنین صادر نمی شود.

عضو هیات علمی دانشگاه آزاد اسلامی ادامه داد: فرآیندهایی که اکنون برای انجام غربالگری حین بارداری وجود دارد، قادر به تشخیص احتمال ابتلای جنین ها به بیماری هایی نظیر سندروم X شکننده، بیماری پروانه ای، بیماری هموفیلی و ناشنوایی نیست، اما بازهم ما می توانیم با انجام آزمایش های ژنتیکی به ابتلای افراد مختلف به این بیماری ها پی ببریم؛ به نحوی که اگر در یک خانواده، شخصی به صورت ژنتیکی به یکی از این بیماری ها مبتلا باشد و وجود آن ژن در آن خانواده شناسایی شده باشد، می توان در دوره بارداری سایر اعضای خانواده، احتمال وجود آن ژن خاص را روی جنین ها آزمایش کرد تا در صورت ابتلای یک جنین به یکی از بیماری های خاص ژنتیکی، مجوز سقط آن جنین را دریافت کرد.

وی در ادامه تاکید کرد: با انجام غربالگری های روتین نمی توان به ابتلای تمام جنین ها به همه بیماری های ژنتیکی پی برد، ولی اگر بتوانیم شرایطی را فراهم کنیم که سوابق ژنتیکی خانوادگی هر فردی که قصد فرزندآوری دارد، بررسی شود و در صورت وجود ژن های خاص مربوط به برخی بیماری های ژنتیکی، وجود آن ژن های خاص روی جنین حاصل از آن فرد مورد بررسی قرار گیرد، به این ترتیب می توان تا حد زیادی جلوی تکرار ابتلا به بیماری های ژنتیکی در افراد مختلف جامعه را گرفت.

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، رایگان و اجباری شود

مروتی با تاکید بر این که دولت باید انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج را به صورت اجباری برای تمام زوج ها رایگان کند، گفت: حدود 6 هزار بیماری ژنتیکی در جهان وجود دارد و طبیعی است که نمی توان در انجام آزمایش های ژنتیکی، تمام 6 هزار ژن را برای همه جنین ها یا زوج هایی که قصد ازدواج دارند، بررسی کرد. اما دولت می تواند از تمام زوج ها به نحوی حمایت کند و بر همه ازدواج ها به گونه ای نظارت کند که همه افراد پیش از ازدواج به انجام رایگان مشاوره ژنتیک بپردازند.

این متخصص ژنتیک پزشکی ادامه داد: در صورتی که همه زوج ها مشاوره رایگان ژنتیک پیش از ازدواج را انجام دهند، متخصصان ژنتیک خواهند توانست سوابق بیماری های ژنتیکی موجود در افراد مختلف را مشخص کنند تا در صورتی که سابقه وجود یک بیماری خاص در یک خانواده وجود داشته باشد، زوج ها به تشخیص متخصصان، پیش از ازدواج کردن به انجام آزمایش ژنتیک بپردازند تا در صورت وجود برخی ژن ها که می تواند منجر به ابتلای نوزاد به یک بیماری ژنتیکی شود، وجود آن ژن در زن یا مرد مشخص شود.

وی در ادامه تاکید کرد: با توجه به هزینه های سنگینی که ابتلای افراد به انواع بیماری های ژنتیکی روی دوش دولت می گذارد، بسیار منطقی است که دستگاه اجرایی هزینه انجام برخی آزمایش های ژنتیکی را برای زوج هایی که طبق تشخیص متخصصان و بعد از انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، احتمال وجود برخی ژن های خاص در آنها وجود دارد، به صورت بلاعوض پرداخت کند تا به این ترتیب بتوان در تمام خانواده ها، از گسترش بعضی ژن های خاص که عامل بروز برخی بیماری های ژنتیکی هستند، جلوگیری کرد.

فرآیند پیشنهادی برای دولت جهت کاهش شیوع بیماری های ژنتیکی در جامعه

مروتی در همین راستا درباره فرآیند پیشنهادی خود برای کاهش آمار ابتلا به بیماری های ژنتیکی در سطح جامعه توضیح داد: راهکار موثر برای کاهش احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در سطح جامعه جامعه این است که دولت اولا از انجام مشاوره ژنتیک اجباری رایگان پیش از ازدواج برای تمام زوج ها حمایت کند، ثانیا به انجام آزمایش ژنتیک روی تمام افراد مبتلا به بیماری های ژنتیکی و شناسایی ژن های خاص ناقل این بیماری ها در خانواده های مختلف بپردازد و ثالثا با انجام آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج روی زوج هایی که در خانواده آنها سابقه ابتلا به بیماری های ژنتیکی وجود دارد، احتمال تکرار این بیماری ها در فرزند حاصل از آن زوج ها را مشخص کند.

این متخصص ژنتیک پزشکی ادامه داد: در ادامه این مسیر نیز دولت باید در صورت وجود احتمال تکرار یک بیماری ژنتیکی خاص در فرزند حاصل از یک زوج، یا اساسا اجازه ازدواج به آنها ندهد یا حتما آن زوج را مجبور کند که در هفته دهم بارداری، وجود آن ژن خاص روی جنین خود را با انجام آزمایش ژنتیک بررسی کنند و بعد هم در صورت ابتلای جنین به یک بیماری ژنتیکی خاص، دستگاه اجرایی باید اجازه سقط جنین را به آن زوج بدهد.

عضو هیات علمی دانشگاه آزاد اسلامی ادامه داد: اگر این فرآیند به خوبی و با دقت نظر لازم طی شود، هرچه کمتر شاهد تولد نوزادان مبتلا به انواع بیماری های ژنتیکی نظیر سندروم داون، سندروم X شکننده، ناشنوایی، بیماری پروانه ای، بیماری هموفیلی و ... در سطح جامعه خواهیم بود؛ آن هم در شرایطی که نگهداری از افراد مبتلا به این بیماری ها می تواند هزینه های سنگینی را به دستگاه اجرایی و خانواده ها تحمیل کند.

وی در پایان تصریح کرد: اقدام منطقی این است که دولت به جای این که برای هزینه های نگهداری و درمان افراد مبتلا به بیماری های ژنتیکی مبالغ کلانی را از بودجه عمومی بپردازد، یارانه های ویژه ای را به انجام فرآیندهای ژنتیکی، مشاوره ها، آزمایش ها و غربالگری های پیش از ازدواج و حین بارداری اختصاص بدهد و حتی شرایط انجام رایگان تمام این فرآیندها را برای عموم جامعه فراهم کند تا در میان مدت شاهد کاهش محسوس آمار افراد مبتلا به انواع بیماری های ژنتیکی در سطح جامعه باشیم.