روشی نوین برای درمان اختلال ژنتیکی جنین

پزشکان آلمانی در اولین آزمایش تجربی اختلال ژنتیکی 2 جنین را در رحم مادر درمان کردند.

 کارشناسان آلمانی، برای جلوگیری از به دنیا آمدن کودکان با ژن معیوب در یک دوقلو به نام‌های مارتن و لینوس که مبتلا به اختلال ژنتیکی نادری بودند در شیوه‌ای مبتکرانه، ژن درمانی را برروی آن‌ها پیش از تولد و در رحم مادر انجام دادند.

برادر بزرگتر این دوقلو‌ها به نام جاشوا نیز دچار این اختلال ژنتیکی است که سبب رشد نکردن دندان ها، کم مویی و نیزغیرفعال بودن غده‌های تولید تعریق می‌شود.

نقش غده‌های تعریق در تنظیم دمای بدن بسیار ضروری است و افرادی که بدن آن‌ها تعریق کافی ندارد، هوای گرم خطری جدی برای آنهاست، زیرا احتمال دارد در اثر قرار گرفتن در این وضعیت آب و هوایی و بالا رفتن دما ارگان‌های بدن دچار آسیب شدید و حتی مرگ فرد شوند.

دراین روش درمانی تجربی که موفقیت آمیز نیز بوده است، پزشکان به دوقلو‌ها در رحم مادر دو دوره داروی خاصی تزریق کردند.

پس از به دنیا آمدن پسرها، پزشکان متوجه کاهش اثرگذاری جهش ژنتیکی درآن‌ها و فعالیت غده‌های تولید کننده تعریق شدند، همچنین رشد دندان‌ها درآن‌ها به شکل طبیعی انجام شده است و مانند بردار بزرگ خود به دندان مصنوعی یا ایمپلنت Implant درآینده نیاز نخواهند داشت.

این اختلال ژنتیکی (X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia) نام دارد و در اثر یک جهش ژنتیکی رخ می‌دهد و می‌تواند سبب برهم خوردن توان تنظیم دمای بدن و برخی دگرگونی‌های ظاهری درچهره فرد شود.

پس از به دنیا آمدن فرزند اول خانواده و شناسایی بیماری در دوسالگی به وسیله پزشکان، در مرتبه دوم فرزند آوری والدین جاشوا از پزشکان چاره جویی خواستند تا ژن به دیگر فرزندان آن‌ها منتقل نشود و متخصصان شیوه ابتکاری تزریق دارو را برروی مادرباردار انجام دادند.

دوقلو‌ها اکنون دارای پروتئینی در DNA بدن خود هستند که بردار بزرگ آن‌ها چنین پروتئینی را ندارد و به همین دلیل والدین نظارت جدی برای جلوگیری از افزایش دمای بدن فرزند بزرگشان دارند، در آینده نیز جاشوا باید توجه ویژه‌ای به تنظیم دمای بدن خود داشته باشد واز سفر و اقامت در مناطق گرمسیر خودداری کند.

افراد مبتلا به دیسپلازی اکتودرمی (HED) به خاطر نوعی ژن معیوب از کروموزوم X دچار دگرگونی در شکل گیری برخی از بافت‌های بدن خود می‌شوند.

غدد لنفاوی که مسئول ترشح تعریق بدن هستند در بین هفته‌های ۲۰ تا ۳۰ بارداری تشکیل می‌شوند و نقش مهمی در تنظیم دمای بدن دروضعیت‌های آب و هوایی مختلف و نیز دفع سموم از بدن دارند.

برای افراد مبتلا به بیماری HED درمان قطعی وجود ندارد و بیشتر پیشگیری و جلوگیری از بروز عارضه‌های بیماری توصیه می‌شود.

اما در این شیوه درمانی جدید، پزشکان با تزریق جایگزین پروتئین آسیب دیده در DNA بدن جنین مانع از تشدید بیماری پیش از تولد نوزادان شدند، کارشناسان نتیجه این پژوهش و ژن درمانی موفقیت آمیز بر روی جنین را در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر کرده اند.

متخصصان امیدوار هستند بتوانند درآینده از روش‌های مشابه درمانی برای کمک به بیماران مبتلا به اختلال‌های ژنتیکی مشابه مانند، هموفیلی پیش از تولد استفاده کنند.