کشف ژن های مرتبط با اوتیسم

به گزارش رکنا، اختلال طیف اوتیسم(ASD) یک اختلال عصبی-رشدی است که با مشکل در تعاملات اجتماعی همراه بوده و باعث بروز رفتارهای تکراری در فرد می‌شود. چندین ژن مرتبط با اوتیسم پیش از این مشخص شده‌اند که در مجموع، ۲۰٪ از کل موارد ابتلا به اوتیسم را تشکیل می‌دهند. اکثر افرادی که این ژن‌ها را دارند اشکال شدیدی از اختلال اوتیسم و ‌سایر بیماری‌های عصبی مانند صرع و ناتوانی‌های ذهنی را نشان می‌دهند.

محققان دانشگاه کلمبیا از داده‌های مربوط به بیش از ۴۳ هزار فرد مبتلا به اوتیسم برای یافتن ژن‌های پنهان اوتیسم استفاده کردند که می‌تواند بیشتر موارد ابتلا را توضیح دهد.

آنها ۶۰ ژن مرتبط با اوتیسم را کشف کردند که ممکن است سرنخ‌های مهمی از علل ابتلا به اوتیسم در سراسر طیف کامل این اختلال ارائه دهند. پنج ژن نسبت به ژن‌های کشف‌شده قبلی تأثیر متوسط‌تری بر مشخصه‌های اوتیسم از جمله شناخت داشتند.

این پنج ژن همچنین توضیح می‌دهند که چرا اوتیسم اغلب در خانواده‌ها ادامه می‌یابد. به علاوه، این ژن‌ها اغلب از والدین شرکت کننده‌ها به ارث رسیده‌اند.

وندی چانگ(Wendy Chung)، رئیس ژنتیک بالینی در گروه اطفال در کالج پزشکان و جراحان واگلوس دانشگاه کلمبیا، می‌گوید: به طور کلی، ژن‌هایی که ما پیدا کردیم ممکن است نسبت به ژن‌هایی که پیش این کشف شده‌اند، متفاوت باشد. این ژن‌ها دسته‌ای متفاوت از ژن‌ها را نمایش می‌دهند که به طور مستقیم‌تر با علائم اصلی اختلال اوتیسم ارتباط دارند.

ما باید مطالعات دقیق‌تری انجام دهیم که شامل بررسی افراد بیشتری که این ژن‌ها را دارند، برای درک اینکه چگونه هر ژن در ویژگی‌های اوتیسم نقش دارد، می‌شود. ما باور داریم که این ژن‌ها به ما کمک می‌کنند تا زمینه‌های بیولوژیکی که منجر به ایجاد اکثر موارد اوتیسم می‌شوند را کشف کنیم.