ژن ناسازگار در بچه‌ها / بیماری ام پی اس چیست؟
سلامت رکنا : بیماری ام پی اس یک بیماری پیش رونده است که با تشخیص زودرس از بسیاری از علائم آن جلوگیری کرد، که با معاینه بالینی تاحدی قابل تشخیص است.
پل‌طبیعت به تازگی میزبان بچه‌هایی از دل طبیعت بود. بچه‌ها، مشتاقانه به هر عابری تراکت می‌دادند. تراکت‌هایی که امید زیادی روی دوش هرکدام‌شان بود. امید به این‌که هیچ بچه‌ای با این بیماری به دنیا نیاید، امید به رسیدن دارو ، امید به کم شدن دردها، امید به حمایت از خانواده‌ها و ...
به گزارش رکنا ، یک ژن درون بدن این بچه‌ها، سر ناسازگاری گذاشته است. دست بر قضا، این ژن وظیفه خیلی مهمی دارد. وظیفه آن، تولید یک آنزیم یا پروتئین است. این آنزیم، مسئولیتش، شکستن مولکولی‌های درشتی به اسم «موکوپلی‌ساکارید» است. حالا در بدن این بچه‌ها، این مولکول تجزیه نمی‌شود. تجمع این مولکول در سلول‌ها باعث تخریب تدریجی و مرگ سلول می‌شود. از هر 50 تا 100هزار نفر، یک نفر دچار این بیماری می‌شود.
ام پی اس ایران
۱۵ سال است که این بیماری در ایران شناخته شده، این بیماری شامل تیپ ۴، ۳، ۲، ۱، ۵، ۶، ۷ و ۹ است.
در سال 1392 تنها ۱۵. بیمار شناسایی شده بودند. با تلاش انجمن بیماری تاکنون ۳۰۰ نفر شناسایی شدند. بسیاری از بیماران در روستاهایی زندگی می‌کنند که هنوز بیماری‌شان تشخیص داده نشده.
با همکاری وزارت بهداشت و پیگیری خانواده‌ها در سال 1387 داروی تیپ ١ و ٦ وارد ایران شد و در اختیار بیماران قرار گرفت. در سال ٩٥ داروی تیپ ٤ وارد ایران شد که متاسفانه هزینه بالایی را باید خود بیمار تقبل کند که برای هر ماه تزریق هزینه ۵/۲ تا ٥ میلیون در بر دارد. برای تیپ ٢ و ٣ به علت هزینه بالا هیچ دارویی وارد ایران نشده است
پیشگیری
این بیماری در ازدواج‌های فامیلی شیوع بیشتری دارد که حتی در تست‌های معمول ژنتیک پیش از ازدواج هم قابل تشخیص نیست.
لزوم تشخیص به موقع
بیماری ام پی اس یک بیماری پیش رونده است که با تشخیص زودرس از بسیاری از علائم آن جلوگیری کرد، که با معاینه بالینی تاحدی قابل تشخیص است. خانواده‌ها یا حتی پزشکان درباره‌ی این بیماری اطلاعات کافی ندارند.
این بیماری، در بدو تولد در بدن کودک وجود دارد، ولی به‌راحتی قابل تشخیص نیست. در موارد مشکوک با انجام آزمایش نبستا ارزانی قابل تشخیص است ولی برای تشخیص‌های تکمیلی و نوع بیماری هزینه‌ی آزمایش ژنتیک بسیار بالاست و در داخل کشور انجام نمی‌شود.
یکی دیگر از نشانه‌های بیماری، رشد غیر متعارف اندازه سر در شش ماه اول تولد است. بعد از شش ماهگی، تجمع چربی در قسمت‌هایی از بدن (شامل شکم یا صورت) و با بروز یک آلرژی طولانی مدت قابل تشخیص است.
خانواده‌ها این نکته مهم را باید در نظر بگیرند که اگر یک کودک در یک خانواده مبتلا باشد، احتمال دارد با ترتیب مشخصی بچه‌های بعدی دچار شوند. این ترتیب می‌تواند، یکی در میان، پشت سر هم یا دو کودک متوالی با یک فاصله باشد.
درمان: آنزیم هفتگی
تا چندی قبل درمانی برای این بیماری وجود نداشت اما خوشبختانه مهندسی ژنتیک آنزیم‌هایی را برای کنترل بیماری ابداع کرده است.
پیوند مغز استخوان و سلول‌های بنیادی در تیپ ۱ و در سال اخیر در تیپ ۶ انجام شده. این پیوند بهتر است، دو سال اول انجام شود. با وجود ریسک بالا در موارد زیادی در درمان بسیار موثر است که خوشبختانه ایران در این زمینه، دارای امکانات خوبی است.
مشکلات بیماران
یک سال است که بچه‌ها این دارو را یا دریافت نکردند یا خیلی نامنظم دریافت کردند.
این دارو برای بیماران بسیار حیاتی است بزرگی طحال و کبد، کدورت قرنیه، هیدروسفالی، مشکلات قلبی و ریوی، عفونت‌های داخلی، مشکلات مفاصلی، رشد اسکلتی با مصرف نکردن دارو تشدید می‌شود.
این کودکان به خاطر مشکلات آنزیمی تا هفت‌سالگی رشد قد دارند و متاسفانه در بسیاری از موارد در مدارس مشکلات جدی دارند.
کاردرمانی عوارض خشکی و شلی مفاصل را تا حدی کاهش می‌دهد که برای خانواده‌ها پرهزینه و برای بچه‌ها با درد و ناراحتی همراه خواهد بود.آخرین قیمت های بازار ایران را اینجا کلیک کنید.
ارسال نظر