5000 مورد ابتلا به PKU در ایران وجود دارد /گرانی قیمت داروی کووان بیماران حساس PKU را به عقب ماندگی ذهنی دچار می کند/ از هر 400 نوزاد یک مورد به PKU مبتلا است

PKU یا فنیل کتونوری یک بیماری متابولیکی ارثی است؛ یعنی جهت ابتلا به این بیماری والدین باید هر دو ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند. کودکان مبتلا به این بیماری نمی توانند اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین را که عمدتاً در پروتئین ها از جمله پروتئین شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو وجود دارد، هضم کنند. در واقع اختلال یا عدم وجود آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز در کبد آنها، موجب عدم توانایی آنها در هضم پروتئین ها می شود. این معضل باعث می شود که پروتئین ها به صورت سم در بدن افراد انباشته شوند و اگر بیمار رژیم غذایی خود را به درستی رعایت نکند، به عقب ماندگی ذهنی دچار می شوند.

این بیماری متابولیکی با بروز علائمی در افراد خود را نشان می دهد. برخی از نوزادان مبتلا به این بیماری نسبت به خواهر و برادر خود موهای بورتری دارند. اکثر آنها دارای ضایعات پوستی هستند و بوی عرق و ادرار آنها متفاوت و چیزی شبیه به نان کپک زده است. از سوی دیگر، این بیماران از نظر رفتاری بی قرار، پرخاشگر و بیش فعال هستند. در کودکانی که از نوزادی درمان نشده اند، علائم دیگری همچون حرکات بی هدف، موارد غیرطبیعی در نوار مغز و ناهنجاری های رفتاری مثل بیش فعالی و تکانه های ریتمیک(تشنج)، میکروسفالی (کوچکی سر بیمار) و عقب ماندگی رشد نیز مشاهده می شود.

اصولاً نوزاد مبتلا به بیماری PKU در بدو تولد کاملاً سالم به نظر می رسد؛ یعنی تمام واکنش های دوره نوزادی در وی طبیعی است و به تدریج علائم بیماری در 3 تا 4 ماهگی ظاهر می شود. در زمان های قدیم والدین زمانی متوجه غیرطبیعی بودن اوضاع فرزند خود می شدند که حال نوزاد با خوردن شیر مادر بد می شد و پس از آن نوزاد را به پزشک ارجاع می دادند. اما خوشبختانه اکنون والدین می توانند در مراحل غربالگری و انجام آزمایش خون در روزهای اول زندگی جنین این بیماری را تشخیص دهند و قبل از بزرگ شدن و به دنیا آمدن او، اقدام به سقط جنین کنند.

مهدویان اظهار کرد:«تمرکز و تلاش خانواده ها و پزشکان به طور کامل بر رعایت رژیم غذایی توسط این بیماران است که کار بسیار دشواری است؛ چرا که این رژیم باید در تمام طول عمر بیمار رعایت شود و تخطی از آن عوارض ناگواری را در پی دارد. اگر در سنین بالاتر رژیم غذایی این بیماران رعایت نشود یا فنیل آنها هر ما مورد آزمایش های پزشکی قرار نگیرد، بیماران بسیار پرخاشگر، بی قرار و بیش فعال می شوند و تمرکز آنها از بین می رود. این مسائل تصویر نامناسبی از شخصیت اجتماعی افراد به نمایش می گذارد، زیست اجتماعی آنها را بسیار سخت می کند و آسیب های روحی فراوانی به بیماران وارد می کند.»

وی درباره وضعیت نوزادان و کودکان مبتلا به فنیل کتونوری گفت:«بیماران نوزاد  PKU علاوه بر داشتن رژیم غذایی، شیر دارویی دارند که به علت داشتن طعم نامطلوب، به سختی آن را مصرف می کنند و دادن این دارو توسط والدین به نوزادان و کودکان عمل دشواری برای آنها است. مصرف این دارو و رعایت برنامه غذایی مخصوص، به بیماران در متعادل کردن حالت ها، رفتار ها و زندگی کمک می کنند. اما هنوز درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد.»

در خصوص هزینه های بیماران فنیل کتونوری، می توان به دو نوع مختلف اشاره کرد. گروه کوچکی از این بیماران رژیم غذایی ویژه ای ندارند و برای بهبودی تنها دارو مصرف می کنند. گروه عمده ای از بیماران PKU علاوه بر مصرف دارو، باید رژیم غذایی خاصی داشته باشند و آن را دقیق رعایت کنند. به گفته مهدویان مخارج رژیم غذایی مخصوص آنها در هر بیمار متفاوت است اما به طور میانگین به 1 میلیون و 500 هزار تومان در ماه می رسد. داروی مصرفی توسط این بیماران کووان نام دارد که قیمت آن اخیرا با رشد تصاعدی مواجه بوده و با ارزش بین 20 تا 30 میلیون تومان خریداری می شود. او اشاره کرد که در ایران مشابه داروی کووان ساخته شد که در حال حاضر اکثر بیماران از آن استفاده می کنند و هزینه زیادی ندارد. اما چند مورد از بیماران به دلیل حساسیت شدید نسبت به این داروی ایرانی، باید از کووان خارجی استفاده کنند که هزینه خرید آن بسیار بالا است. نیمی از تامین هزینه خرید این دارو بر عهده بیمه و نیم دیگر بر عهده خانواده های بیماران بود که خوشبختانه به نتیجه رسید و کووان برای آنها خریداری شد.

مردم برای کمک به بیماران فنیل کتونوری می توانند اقدامات مختلفی انجام دهند. مهم ترین و تاثیرگذار ترین کمک مردم، درک متقابل این بیماران در جامعه است. همکاری و برخورد طبیعی با بیماران می تواند در این زمینه مفید واقع شود تا آنها را از خلا ها و آسیب های شدید روحی و اجتماعی در امان نگه دارد. یکی دیگر از کمک های مردم به بیماران، کمک های مادی است که تامین دارو و امکانات را برای بیماران PKU تسهیل می کند. مهدویان در این خصوص گفت:«هر یک از مردم ایران موظف هستند کمک کنند که یک عقب مانده به جامعه اضافه نشود. عدم رسیدگی به این بیماران به افزایش تعداد عقب ماندگان جامعه منجر می شود. علی رغم عدم وجود درمان برای این بیماری، بیماران با مصرف به موقع دارو ها، رعایت رژیم غذایی و دریافت برخورد های اجتماعی مناسب می توانند مانند تمام افراد جامعه و به شکل طبیعی و عادی، در اجتماع زندگی کنند و به عقب ماندگی ذهنی دچار نشوند. بنابراین انجام اقدامات پیشگیرانه بهترین راه برای کاهش شمار عقب ماندگان جامعه و درمان آنها است.»

در حال حاضر رویدادی با مدیریت و همکاری اعضای هیئت مدیره و فعالان بیماری PKU در حال برگزاری است که در آن لوازم مختلف و متنوعی از جمله صنایع دستی، مانتو، روسری، زیورآلات و... توسط فروشندگان به فروش می رسد. این رویداد با هدف جذب خیر و کمک به بیماران فنیل کتونوری و خانواده های آنها در سالن گراند هتل اسپیناس پالاس در سعادت آباد تهران، از ساعت 11 صبح تا 9 شب برگزار می شود و از بادیدکنندگان استقبال می کند.