تالاسمی چیست؟

به گزارش رکنا، تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خون است که باعث تولید غیرطبیعی هموگلوبین می‌شود. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد و مسئول انتقال اکسیژن به بافت‌های بدن است. در تالاسمی، تولید هموگلوبین یا کاهش می‌یابد یا به طور کامل متوقف می‌شود که می‌تواند منجر به کم‌خونی شود.

تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است که به طور مستقیم بر روی تولید هموگلوبین تأثیر می‌گذارد. هموگلوبین، پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد و مسئول انتقال اکسیژن از ریه‌ها به سایر قسمت‌های بدن و بازگرداندن دی‌اکسیدکربن به ریه‌ها برای دفع است. وقتی در تولید هموگلوبین اختلال پیش بیاید، خون نمی‌تواند اکسیژن کافی را به بافت‌ها و اعضای بدن برساند، که این مسئله باعث بروز کم‌خونی می‌شود.

علت بروز تالاسمی

علت بروز تالاسمی ناشی از جهش‌های ژنتیکی در DNA است که بر تولید هموگلوبین تأثیر می‌گذارد. هموگلوبین یک پروتئین حیاتی است که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد و وظیفه انتقال اکسیژن از ریه‌ها به سایر بخش‌های بدن و بازگرداندن دی‌اکسیدکربن به ریه‌ها برای دفع را دارد. در تالاسمی، به دلیل جهش‌های ژنتیکی، تولید زنجیره‌های هموگلوبین یا کاهش می‌یابد یا متوقف می‌شود و این امر منجر به بروز کم‌خونی و مشکلات مربوط به آن می شود.

چگونگی انتقال ژنتیکی تالاسمی

تالاسمی یک بیماری ارثی است، یعنی برای بروز این بیماری، هر دو والدین باید حامل ژن معیوب باشند. اگر یک فرد یک ژن معیوب از یکی از والدین و یک ژن طبیعی از والد دیگر دریافت کند، او حامل بیماری خواهد بود و معمولاً هیچ علامتی از بیماری نخواهد داشت. اما اگر هر دو والدین حامل ژن معیوب باشند و فرزند هر دو ژن معیوب را دریافت کند، این فرزند دچار تالاسمی خواهد شد.

نوع جهش‌های ژنتیکی

جهش‌های ژنتیکی که باعث بروز تالاسمی می‌شوند، معمولاً در ژن‌های مرتبط با تولید زنجیره‌های آلفا یا بتای هموگلوبین رخ می‌دهند:

تالاسمی آلفا: مربوط به جهش در ژن‌هایی است که زنجیره‌های آلفای هموگلوبین را تولید می‌کنند. این نوع در منطقه‌هایی با تاریخچه‌ی ژنتیکی خاص مانند آسیا، آفریقا و برخی مناطق دیگر شایع است.

تالاسمی بتا: مربوط به جهش در ژن‌هایی است که زنجیره‌های بتای هموگلوبین را تولید می‌کنند. این نوع در مناطق مدیترانه‌ای، خاورمیانه، جنوب شرق آسیا و شمال غرب هند رایج است.

مکانیسم بروز جهش

جهش‌ها می‌توانند به دلایل مختلفی مانند تغییرات در توالی DNA یا حذف، اضافه یا تغییر یک بخش از ژن‌ها رخ دهند. این تغییرات می‌توانند مانع از تولید مناسب زنجیره‌های هموگلوبین شوند و منجر به تشکیل گلبول‌های قرمز غیرطبیعی و تخریب زودهنگام آن‌ها گردند. در نتیجه، بدن نمی‌تواند به اندازه کافی اکسیژن را حمل کند و کم‌خونی ایجاد می‌شود.

خطرات و عوامل موثر

عواملی که می‌توانند احتمال بروز تالاسمی را افزایش دهند شامل داشتن تاریخچه خانوادگی تالاسمی یا زندگی در مناطقی است که این بیماری در آن‌ها شیوع دارد. این بیماری در کشورهای مدیترانه‌ای، جنوب شرق آسیا، خاورمیانه و بخش‌هایی از آفریقا بیشتر رایج است.

انواع تالاسمی

تالاسمی به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود که هر کدام به دسته‌های مختلفی تقسیم می‌شوند:

1. تالاسمی آلفا (Alpha Thalassemia)

توضیح: این نوع تالاسمی مربوط به نقص در تولید زنجیره‌های آلفای هموگلوبین است.

انواع:

تالاسمی آلفای مینور (حامل): در این حالت، یک زنجیره آلفای هموگلوبین از چهار زنجیره آلفا کاهش می‌یابد. افراد حامل معمولاً هیچ علامتی ندارند یا علائم خفیفی دارند.

تالاسمی اینترمدیا: اگر دو زنجیره آلفا کاهش یابند، علائم متوسطی مانند کم‌خونی ممکن است بروز کند.

تالاسمی ماژور (Hb Bart’s hydrops fetalis): در این حالت، تمام چهار زنجیره آلفای هموگلوبین کاهش می‌یابد یا متوقف می‌شود. این نوع شدیدترین شکل تالاسمی است و معمولاً در دوران جنینی یا در اوایل تولد می‌تواند منجر به مرگ نوزاد شود.

2. تالاسمی بتا (Beta Thalassemia)

توضیح: این نوع تالاسمی مربوط به نقص در تولید زنجیره‌های بتای هموگلوبین است.

انواع:

تالاسمی بتای مینور (حامل): در این حالت، یک ژن معیوب بتا از دو ژن موجود است و معمولاً فرد حامل علائم خفیفی دارد یا هیچ علامتی ندارد.

تالاسمی اینترمدیا: اگر هر دو ژن بتا معیوب باشند اما هنوز تولید هموگلوبین کمی صورت گیرد، علائم خفیف تا متوسط بروز می‌کند.

تالاسمی ماژور (بتا تالاسمی): این نوع شدیدترین شکل تالاسمی بتا است و تولید هموگلوبین تقریباً متوقف می‌شود. افراد مبتلا به این نوع، که به نام آنمی Cooley نیز شناخته می‌شود، نیاز به انتقال خون منظم دارند و ممکن است مشکلات جدی مانند بزرگی طحال، مشکلات استخوانی و اختلالات رشد را تجربه کنند.

مقایسه انواع تالاسمی

شدت بیماری: تالاسمی آلفا به طور کلی نسبت به تالاسمی بتا کمتر شایع است، ولی می‌تواند بسیار شدید باشد و در موارد خاص منجر به مرگ نوزاد شود.

علائم: علائم در انواع مختلف تالاسمی متفاوت هستند و می‌توانند شامل کم‌خونی، زردی، بزرگ شدن طحال، مشکلات استخوانی و اختلالات رشد باشند.

درمان: درمان‌ها شامل انتقال خون، داروهای کلاتور آهن، پیوند مغز استخوان و مراقبت‌های حمایتی هستند.

علائم تالاسمی

علائم تالاسمی می‌توانند بسته به نوع بیماری و شدت آن متفاوت باشند. به طور کلی، این علائم به دلیل کم‌خونی و اختلال در تولید هموگلوبین بروز می‌کنند. در ادامه علائم شایع تالاسمی را توضیح می‌دهیم:

علائم کلی تالاسمی

کم‌خونی: یکی از اصلی‌ترین علائم تالاسمی است که باعث ضعف، خستگی و رنگ پریدگی پوست می‌شود.

زردی پوست و چشم‌ها: به دلیل تجزیه سریع گلبول‌های قرمز و آزاد شدن بیلی‌روبین.

بزرگ شدن طحال (اسپلنومگالی): طحال برای تصفیه گلبول‌های قرمز غیرطبیعی بزرگ می‌شود.

مشکلات رشد در کودکان: کودکان مبتلا به تالاسمی شدید ممکن است رشد کندی داشته باشند و دیرتر از همسالان خود به بلوغ برسند.

تغییرات استخوانی: در برخی موارد، استخوان‌ها به دلیل تلاش بدن برای تولید بیشتر گلبول‌های قرمز تغییر شکل می‌دهند و به خصوص در صورت و جمجمه، تغییرات مشخصی دیده می‌شود (مانند برجستگی استخوان‌ها).

درد و حساسیت استخوان‌ها: به دلیل تولید زیاد گلبول‌های قرمز در مغز استخوان.

احساس سردی در دست‌ها و پاها: به دلیل کاهش جریان خون و کمبود اکسیژن در بدن.

علائم انواع مختلف تالاسمی

تالاسمی آلفا:

تالاسمی آلفای مینور (حامل): معمولاً علائمی ندارد یا علائم خفیف مانند خستگی یا کم‌خونی خفیف.

تالاسمی اینترمدیا: علائم کم‌خونی متوسط، بزرگ شدن طحال و اختلالات رشد در کودکان.

تالاسمی ماژور (Hb Bart’s hydrops fetalis): علائم شدید که می‌تواند منجر به مرگ نوزادی شود. کودک ممکن است با مشکلات جدی مانند تجمع مایع در بدن (هیدروپس) و نارسایی اعضای حیاتی متولد شود.

تالاسمی بتا:

تالاسمی بتای مینور (حامل): معمولاً هیچ علامتی ندارد یا علائم خفیف کم‌خونی.

تالاسمی اینترمدیا: علائم خفیف تا متوسط کم‌خونی و بزرگ شدن طحال.

تالاسمی ماژور (بتا تالاسمی): علائم شدید شامل کم‌خونی شدید، نیاز مداوم به انتقال خون، اختلالات رشد، بزرگ شدن طحال و کبد، تغییرات استخوانی و مشکلات قلبی.

علائم دیگر و عوارض

فروکش کردن آهن: افزایش سطح آهن در بدن ناشی از انتقال خون مداوم می‌تواند منجر به مشکلاتی مانند آسیب به قلب و کبد شود.

عفونت‌های مکرر: بزرگ شدن طحال می‌تواند به کاهش عملکرد سیستم ایمنی بدن منجر شود و فرد را مستعد عفونت کند.

آیا تالاسمی ارثی است؟

بله، تالاسمی یک بیماری ارثی است. این بیماری به صورت وراثتی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و برای بروز آن، نیاز است که هر دو والدین حامل ژن معیوب باشند.

نحوه انتقال ارثی تالاسمی:

حامل ژن معیوب: فردی که یک ژن معیوب دارد و معمولاً علائم بیماری را نشان نمی‌دهد. این فرد به عنوان حامل شناخته می‌شود.

بروز بیماری: اگر هر دو والدین حامل ژن معیوب باشند، احتمال بروز بیماری در فرزند ۲۵٪ (یک در چهار) است. این بدین معنی است که فرزند می‌تواند هر دو ژن معیوب را دریافت کند و دچار تالاسمی ماژور (نوع شدید بیماری) شود.

احتمال دیگر:

50% احتمال دارد که فرزند حامل ژن معیوب باشد (مانند والدین).

25% احتمال دارد که فرزند هیچ ژن معیوبی نداشته باشد و سالم باشد.

اهمیت مشاوره ژنتیکی:

برای زوج‌هایی که در مناطق با شیوع بالا زندگی می‌کنند و یا سابقه خانوادگی تالاسمی دارند، مشاوره ژنتیکی توصیه می‌شود. این مشاوره می‌تواند به تشخیص احتمال بروز بیماری در فرزند کمک کند و راهکارهایی برای مدیریت یا پیشگیری از بروز بیماری ارائه دهد.

چگونه از بروز تالاسمی در نوزادان جلوگیری کنیم؟

برای جلوگیری از بروز تالاسمی در نوزاد، مهم است که پیش از بارداری یا در مراحل اولیه بارداری اقداماتی انجام شود. در اینجا روش‌هایی برای پیشگیری از بروز تالاسمی در نوزاد آورده شده است:

1. مشاوره ژنتیکی:

توصیه به زوج‌هایی که سابقه خانوادگی تالاسمی دارند: مشاوره ژنتیکی می‌تواند به تشخیص احتمال بروز بیماری در فرزند کمک کند. متخصصان ژنتیک می‌توانند آزمایش‌های لازم را برای شناسایی حامل بودن ژن معیوب انجام دهند و اطلاعات دقیق‌تری در این زمینه ارائه دهند.

2. آزمایش‌های ژنتیکی:

آزمایش قبل از بارداری: زوج‌هایی که در مناطق با شیوع بالا زندگی می‌کنند یا سابقه تالاسمی در خانواده دارند، باید آزمایش ژنتیکی انجام دهند تا مشخص شود که آیا یکی یا هر دو نفر حامل ژن معیوب هستند.

آزمایش در دوران بارداری: در صورت تشخیص حامل بودن هر دو والدین، می‌توان از روش‌های تشخیصی مانند آمینوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) برای بررسی وضعیت جنین استفاده کرد.

3. انتخاب گزینه‌های باروری:

روش‌های کمک‌باروری: در برخی موارد، می‌توان از روش‌های کمک‌باروری مانند IVF (لقاح خارج‌رحمی) استفاده کرد و تنها جنین‌های سالم را برای انتقال انتخاب کرد.

PGD (تشخیص پیش از کاشت): این روش به تشخیص ژن‌های معیوب در جنین قبل از انتقال به رحم کمک می‌کند. با استفاده از این روش، می‌توان از بروز تالاسمی در نوزاد جلوگیری کرد.

4. آموزش و آگاهی:

افزایش آگاهی عمومی: آگاه‌سازی جامعه در مورد خطرات و روش‌های پیشگیری از تالاسمی می‌تواند کمک کند تا خانواده‌ها قبل از بارداری اقدامات لازم را انجام دهند و از بروز این بیماری جلوگیری کنند.

5. اقدامات بهداشتی و مراقبتی:

مراقبت‌های پزشکی در بارداری: انجام معاینات منظم و پیگیری سلامت مادر و جنین می‌تواند به شناسایی زودهنگام مشکلات کمک کند و در صورت نیاز، اقدامات درمانی مناسب را به‌کار برد.

تشخیص تالاسمی

تشخیص تالاسمی با آزمایش‌های خون انجام می‌شود. این آزمایش‌ها شامل شمارش گلبول‌های قرمز، اندازه‌گیری میزان هموگلوبین و الکتروفورز هموگلوبین می‌شود. الکتروفورز هموگلوبین می‌تواند نوع هموگلوبین موجود در خون را بررسی کند و به تشخیص نوع تالاسمی کمک کند.

درمان تالاسمی

درمان تالاسمی بستگی به نوع و شدت بیماری دارد و می‌تواند شامل روش‌های مختلفی باشد. در ادامه، درمان‌های اصلی تالاسمی را توضیح می‌دهیم:

1. انتقال خون منظم:

توضیح: این درمان برای افرادی با تالاسمی شدید (مانند تالاسمی ماژور) ضروری است. انتقال خون منظم به حفظ سطح هموگلوبین در خون کمک می‌کند و علائم کم‌خونی را کاهش می‌دهد.

هدف: تامین اکسیژن کافی برای اعضای بدن و جلوگیری از عوارض ناشی از کم‌خونی.

2. داروهای کلاتور آهن:

توضیح: یکی از عوارض انتقال خون مداوم افزایش سطح آهن در بدن است که می‌تواند منجر به آسیب به اعضای حیاتی مانند قلب و کبد شود. داروهای کلاتور آهن (مانند دیفروکسامین و دسفرال) برای حذف اضافی آهن از بدن استفاده می‌شوند.

هدف: کاهش بار آهن و پیشگیری از مشکلات ناشی از آن.

3. پیوند مغز استخوان:

توضیح: این روش درمانی برای درمان تالاسمی ماژور در نظر گرفته می‌شود و می‌تواند به عنوان یک درمان احتمالی قطعی برای برخی بیماران مورد استفاده قرار گیرد. پیوند مغز استخوان شامل انتقال سلول‌های بنیادی از یک اهداکننده مناسب (اغلب یک خواهر یا برادر سازگار) به بدن بیمار است.

هدف: تولید هموگلوبین طبیعی در بدن و درمان کامل بیماری.

4. درمان‌های حمایتی:

توضیح: شامل مراقبت‌های پزشکی برای مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض بیماری. این درمان‌ها می‌توانند شامل مصرف ویتامین‌ها، مکمل‌ها، و مدیریت عوارض مربوط به تالاسمی مانند بزرگی طحال و مشکلات استخوانی باشند.

هدف: بهبود کیفیت زندگی بیمار و کاهش علائم بیماری.

5. درمان‌های ژنتیکی و نوین:

توضیح: تحقیقات در زمینه درمان‌های ژنتیکی در حال پیشرفت است. این شامل استفاده از تکنیک‌های مانند ویرایش ژن (CRISPR) برای اصلاح ژن‌های معیوب و تولید هموگلوبین طبیعی در بدن است.

هدف: ارائه درمان‌های طولانی‌مدت و بالقوه درمان قطعی برای تالاسمی.

6. مراقبت‌های روانی و اجتماعی:

توضیح: بیماران تالاسمی ممکن است با مشکلات روانی مانند اضطراب و افسردگی روبه‌رو شوند. حمایت روانی و اجتماعی می‌تواند به آنها کمک کند تا با چالش‌های زندگی با بیماری مقابله کنند.

هدف: بهبود سلامت روانی و کیفیت زندگی بیماران.

کدام مواد غذایی تالاسمی را تشدید می کند؟

برای بیماران تالاسمی، مصرف برخی مواد غذایی می‌تواند باعث تشدید بیماری یا افزایش بار آهن در بدن شود. در ادامه، مواد غذایی که باید از مصرف آنها پرهیز کرد یا محدود شوند، آورده شده است:

1. مواد غذایی با آهن بالا:

گوشت قرمز و سایر منابع پروتئین حیوانی: مصرف مقادیر زیاد گوشت قرمز می‌تواند به افزایش سطح آهن در بدن کمک کند. بیماران تالاسمی باید این منابع را در حد متعادل مصرف کنند.

غذاهای غنی از آهن: مانند جگر و دیگر ارگان‌های حیوانی.

2. مواد غذایی با ویتامین C بالا:

میوه‌ها و سبزیجات غنی از ویتامین C (مثل پرتقال، کیوی، توت‌فرنگی و فلفل دلمه‌ای): ویتامین C می‌تواند جذب آهن را در بدن افزایش دهد و مصرف بیش از حد آن ممکن است منجر به افزایش بار آهن شود.

مکمل‌های ویتامین C: در صورت مصرف مکمل‌ها باید با پزشک مشورت شود.

3. غذاهای غنی از آهن غیرهم (غیرهِم):

حبوبات و غلات کامل: این مواد غذایی می‌توانند جذب آهن را افزایش دهند، اگرچه آهن موجود در آنها نوعی آهن غیرهم است که جذب کمتری دارد، اما باید در مصرف آنها احتیاط کرد.

4. مواد غذایی حاوی کلسیم زیاد:

لبنیات: مصرف زیاد لبنیات و مواد غذایی غنی از کلسیم می‌تواند با جذب آهن تداخل داشته باشد و باید در مصرف آنها توجه کرد.

مکمل‌های کلسیم: باید با فاصله از غذاهای غنی از آهن مصرف شوند.

5. مواد غذایی حاوی تانن و فیتات:

چای و قهوه: تانن موجود در این نوشیدنی‌ها می‌تواند جذب آهن را کاهش دهد و مصرف زیاد آنها ممکن است باعث کاهش جذب آهن ضروری شود.

غلات و حبوبات: این مواد حاوی فیتات هستند که می‌تواند جذب آهن را کاهش دهد، اما باید توجه داشت که مصرف متعادل این مواد مشکلی ایجاد نمی‌کند.

نکات مهم:

تغذیه متعادل: بیماران تالاسمی باید رژیم غذایی متعادلی داشته باشند که شامل منابع پروتئینی، میوه‌ها و سبزیجات سالم باشد.

مشاوره با متخصص تغذیه: برای تنظیم رژیم غذایی مناسب و جلوگیری از افزایش بار آهن در بدن، مشاوره با متخصص تغذیه و پزشک ضروری است.

مهم است که بیماران تالاسمی برای مدیریت تغذیه خود با پزشک یا متخصص تغذیه مشورت کنند تا از بروز مشکلات اضافی در بدن جلوگیری شود.

مراقبت‌های روانی برای بیماران تالاسمی چیست؟

مراقبت‌های روانی برای بیماران تالاسمی بسیار اهمیت دارد، چرا که این بیماری می‌تواند اثرات عاطفی و روانی زیادی بر بیمار و خانواده او داشته باشد. در ادامه، مراقبت‌های روانی و اجتماعی که می‌تواند به بیماران تالاسمی کمک کند، آورده شده است:

1. حمایت روانی فردی:

مشاوره روان‌شناسی: مراجعه به روان‌شناس یا روان‌پزشک می‌تواند به بیماران کمک کند تا با احساسات و اضطراب‌های ناشی از بیماری مقابله کنند.

درمان‌های شناختی-رفتاری (CBT): این نوع درمان می‌تواند به بیمار کمک کند تا افکار منفی و اضطرابی خود را شناسایی و مدیریت کند.

2. حمایت اجتماعی:

گروه‌های حمایتی: پیوستن به گروه‌های حمایتی با بیماران دیگر می‌تواند احساس تنهایی را کاهش دهد و به بیماران این امکان را می‌دهد که تجربیات خود را با دیگران به اشتراک بگذارند.

حضور خانواده در درمان: آموزش خانواده‌ها درباره بیماری و چگونگی حمایت از بیمار می‌تواند نقش مهمی در بهبود وضعیت روانی بیمار داشته باشد.

3. مدیریت استرس:

تکنیک‌های آرام‌سازی: تمرین‌هایی مانند یوگا، مدیتیشن و تنفس عمیق می‌توانند به کاهش استرس و اضطراب کمک کنند.

فعالیت‌های تفریحی: انجام فعالیت‌هایی که فرد از آنها لذت می‌برد می‌تواند به بهبود حالت روانی و کاهش استرس کمک کند.

4. آموزش و آگاهی:

افزایش آگاهی از بیماری: دانستن اطلاعات دقیق درباره بیماری و روش‌های مدیریت آن می‌تواند اضطراب بیمار را کاهش دهد.

برنامه‌های آموزشی: شرکت در کارگاه‌ها و برنامه‌های آموزشی می‌تواند به بیماران و خانواده‌ها کمک کند تا مهارت‌های لازم برای مدیریت چالش‌ها را بیاموزند.

5. پشتیبانی از سلامت روانی کودک و نوجوان:

مشاوره کودک و نوجوان: برای کودکانی که تالاسمی دارند، مشاوره روان‌شناسی می‌تواند به آن‌ها کمک کند تا با مشکلات مربوط به بیماری و چالش‌های اجتماعی مانند قلدری و تنهایی مقابله کنند.

فعالیت‌های اجتماعی: مشارکت در فعالیت‌های گروهی و اجتماعی می‌تواند به کودک یا نوجوان کمک کند تا احساس تنهایی کمتری داشته باشد و اعتماد به نفس او افزایش یابد.

6. حمایت از والدین:

مشاوره برای والدین: والدین بیمارانی که تالاسمی دارند نیز ممکن است نیاز به مشاوره داشته باشند تا بتوانند به بهترین شکل ممکن از فرزند خود حمایت کنند و با استرس‌های ناشی از بیماری کنار بیایند.

آیا تالاسمی منجر به مرگ می شود؟

تالاسمی در صورت عدم درمان یا مدیریت مناسب می‌تواند به مشکلات جدی و تهدیدکننده زندگی منجر شود. در برخی موارد، تالاسمی می‌تواند باعث مرگ بیمار شود، به ویژه در صورت وجود تالاسمی ماژور که نوع شدید بیماری است. با این حال، با درمان و مراقبت‌های پزشکی مناسب، بسیاری از بیماران می‌توانند زندگی طولانی‌تری داشته باشند. در ادامه توضیحات بیشتری ارائه می‌دهیم:

1. تالاسمی ماژور:

شدت بیماری: این نوع شدیدترین نوع تالاسمی است و بدون درمان می‌تواند منجر به مشکلات جدی مانند نارسایی قلبی، اختلالات کبدی، مشکلات رشد و سایر عوارض شود.

مرگ و میر: اگر تالاسمی ماژور درمان نشود، بیماران ممکن است در سنین کودکی یا نوجوانی به علت عوارض ناشی از کم‌خونی شدید، بار آهن زیاد و آسیب به اعضای حیاتی، جان خود را از دست دهند.

درمان: انتقال خون منظم و داروهای کلاتور آهن می‌توانند خطرات مربوط به تالاسمی ماژور را کاهش دهند. پیوند مغز استخوان نیز می‌تواند درمان قطعی برای برخی بیماران باشد.

2. تالاسمی مینور:

شدت بیماری: این نوع به عنوان حامل بیماری شناخته می‌شود و معمولاً علائم بسیار خفیفی دارد یا اصلاً علائمی ندارد.

مرگ و میر: تالاسمی مینور خود به خود منجر به مرگ نمی‌شود و تنها در صورت وجود مشکلات دیگر به‌عنوان یک عامل خطر می‌تواند تأثیرگذار باشد.

مدیریت: افراد با تالاسمی مینور می‌توانند زندگی عادی داشته باشند و نیازی به درمان خاصی ندارند، مگر در مواردی که کم‌خونی ناشی از بیماری باید مدیریت شود.

3. عوامل خطرناک در تالاسمی:

بار آهن زیاد: یکی از مهم‌ترین عوامل تهدیدکننده زندگی در تالاسمی، افزایش سطح آهن در بدن است که می‌تواند منجر به آسیب به قلب، کبد و سایر اعضای حیاتی شود.

عوارض مرتبط با انتقال خون: انتقال خون مداوم برای درمان تالاسمی می‌تواند مشکلاتی از جمله افزایش بار آهن را به همراه داشته باشد، که اگر کنترل نشود، می‌تواند به مرگ منجر شود.

ازدواج های فامیلی و ابتلا به تالاسمی

ازدواج های فامیلی (ازدواج میان بستگان نزدیک مانند cousins) می‌تواند خطر بروز برخی بیماری‌های ارثی، از جمله تالاسمی، را افزایش دهد. این موضوع به دلیل احتمال بالاتر بودن انتقال ژن‌های معیوب از والدین به فرزندان در این نوع ازدواج‌ها اتفاق می‌افتد. در ادامه، توضیحات بیشتری در مورد رابطه بین ازدواج‌های فامیلی و بروز تالاسمی ارائه می‌دهیم:

1. علت افزایش خطر در ازدواج‌های فامیلی:

انتقال ژن معیوب: تالاسمی یک بیماری ارثی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد، به این معنی که برای بروز بیماری، هر دو والد باید حامل ژن معیوب باشند. در ازدواج‌های فامیلی، احتمال اینکه هر دو طرف حامل ژن معیوب باشند، بیشتر است، چرا که احتمال وجود ژن معیوب در خانواده‌های با تاریخچه بیماری ارثی بالا می‌رود.

آمار حامل بودن ژن: در جوامع و خانواده‌هایی که ازدواج‌های فامیلی رایج است، درصد حامل بودن ژن معیوب می‌تواند بالا باشد و این باعث می‌شود که احتمال بروز تالاسمی در نسل‌های بعدی افزایش یابد.

2. احتمال بروز تالاسمی در ازدواج‌های فامیلی:

احتمال بالا بودن: اگر هر دو طرف خانواده حامل ژن معیوب باشند، احتمال بروز تالاسمی در فرزند ۲۵% خواهد بود. این به این معناست که در هر بارداری، ۱ در ۴ شانس بروز بیماری وجود دارد.

ریسک برای نسل‌های آینده: ازدواج‌های فامیلی می‌توانند خطر بروز تالاسمی را در نسل‌های آینده افزایش دهند، به ویژه اگر در خانواده سابقه تالاسمی یا سایر بیماری‌های ارثی وجود داشته باشد.

3. اقدامات پیشگیرانه:

مشاوره ژنتیکی: قبل از ازدواج یا بارداری، مشاوره با متخصص ژنتیک می‌تواند به زوج‌ها کمک کند تا از وضعیت حامل بودن ژن معیوب خود مطلع شوند. این کار می‌تواند به آنها در تصمیم‌گیری آگاهانه درباره داشتن فرزند کمک کند.

آزمایش‌های ژنتیکی: انجام آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص حامل بودن ژن معیوب می‌تواند در کاهش خطر بروز تالاسمی مفید باشد.

آموزش و آگاهی: افزایش آگاهی در مورد بیماری‌های ارثی و خطرات ازدواج‌های فامیلی می‌تواند به خانواده‌ها کمک کند تا تصمیمات بهتری بگیرند.

ویژگی ظاهری افراد مبتلا به تالاسمی

افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است ویژگی‌های ظاهری خاصی داشته باشند که به دلیل کم‌خونی مزمن و مشکلات مربوط به تولید هموگلوبین است. این ویژگی‌ها می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

1. چهره و اسکلت صورت:

صورت برجسته: در بسیاری از افراد مبتلا به تالاسمی، به‌ویژه تالاسمی ماژور، استخوان‌های صورت به دلیل تلاش بدن برای تولید سلول‌های خون اضافی، ممکن است برجسته و برآمده به نظر برسند. این حالت به‌ویژه در ناحیه گونه‌ها و پیشانی قابل مشاهده است.

پیشانی برجسته: پیشانی ممکن است نسبت به سایر قسمت‌های صورت برجسته‌تر باشد.

چانه کوچک: چانه ممکن است نسبت به حالت طبیعی کوچک‌تر باشد.

دستگاه اسکلتی: در بعضی موارد، ساختار استخوان‌ها می‌تواند تغییر کند و منجر به مشکلاتی مانند ناهنجاری‌های استخوانی شود.

2. رنگ پوست و چشم‌ها:

پوست رنگ‌پریده: به دلیل کم‌خونی مزمن، پوست ممکن است رنگ‌پریده یا زرد رنگ شود.

زردی پوست و چشم‌ها: در برخی از موارد، به‌ویژه زمانی که بیمار دچار مشکلات کبدی یا افزایش بار آهن می‌شود، پوست و سفیدی چشم‌ها ممکن است زرد شوند (یراق).

3. تغییرات در اندازه اعضای بدن:

بزرگ شدن طحال: یکی از علائم شایع تالاسمی بزرگ شدن طحال است که می‌تواند باعث برجستگی در قسمت فوقانی شکم شود.

کبد بزرگ شده: در موارد شدید، کبد نیز ممکن است بزرگ‌تر از حد معمول شود و در برخی موارد باعث نارضایتی یا درد شود.

4. مشکلات رشد و تکامل:

کوتاهی قد: کودکانی که از سنین پایین دچار تالاسمی می‌شوند، ممکن است در رشد قدی خود مشکلاتی داشته باشند و رشد آنها کندتر از حالت طبیعی باشد.

تأخیر در بلوغ: برخی از بیماران ممکن است دچار تأخیر در بلوغ و رشد جنسی شوند.

5. موی سر و بدن:

ریزش مو: برخی از افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است دچار ریزش مو شوند.

موهای نازک: در بعضی از بیماران، موهای سر می‌توانند نازک‌تر و شکننده‌تر باشند.

این ویژگی‌های ظاهری می‌توانند در افراد مبتلا به تالاسمی متفاوت باشند و بسته به شدت بیماری، درمان‌ها و وضعیت عمومی بیمار تغییر کنند. مدیریت و درمان مناسب می‌تواند به کاهش برخی از این ویژگی‌ها و مشکلات کمک کند و کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشد.